Enfermedad de células falciformes en recién nacidos y niños: lo que las familias deben saber y hacer – Blog de salud de Harvard

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Una vez que sepa que su recién nacido o su hijo pequeño tiene la enfermedad de células falciformes, es posible que usted, y otros miembros de la familia y amigos, tengan muchas preguntas.

En la actualidad, la mayoría de los casos de anemia de células falciformes en los EE. UU. Se diagnostican mediante exámenes de detección del recién nacido. Es importante obtener un diagnóstico temprano para que los bebés puedan comenzar con penicilina (u otro antibiótico) para prevenir infecciones. Conectarse con un pediatra de atención primaria temprano, y con especialistas en trastornos sanguíneos que pueden trabajar en estrecha colaboración con el niño a medida que crece y con sus familias, puede ayudar a prevenir complicaciones de la enfermedad.

La base

La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina puede cambiar la forma redonda de los glóbulos rojos a una forma de C que es curva, como la herramienta llamada hoz. Cuando eso sucede, las células se vuelven pegajosas y pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños. También hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y pueden romperse fácilmente, causando anemia.

Millones de personas en todo el mundo tienen anemia de células falciformes o ECF. En los Estados Unidos, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que afecta a unas 100.000 personas. Ocurre en aproximadamente uno de cada 365 nacimientos negros o afroamericanos y uno de cada 16,300 nacimientos hispanos.

¿Es la ECF una enfermedad genética?

Si. Todos tenemos dos genes que determinan qué tipo de hemoglobina tenemos, uno de cada padre. Las personas con anemia de células falciformes tienen dos copias del gen falciforme heredadas de ambos padres. Si alguien tiene una copia, tiene el “rasgo de células falciformes”, lo que significa que es portador del gen.

El rasgo de células falciformes es común y afecta a uno de cada 13 niños negros. Si bien existen algunos problemas relacionados con el rasgo de células falciformes, las personas con el rasgo de células falciformes generalmente están sanas; de hecho, se cree que es menos probable que desarrollen casos graves de malaria, por lo que se pensó que la enfermedad se había desarrollado en personas de áreas alrededor del ecuador donde la malaria es común.

Existen otros tipos de enfermedades genéticas de la hemoglobina, como la talasemia o la hemoglobina C. A veces, las personas nacen con un gen falciforme y un gen para otro problema de hemoglobina. La gravedad de su afección depende de la combinación de hemoglobina específica.

Actualmente, no existe cura para la anemia de células falciformes u otras enfermedades genéticas de la hemoglobina, aparte del trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre.

¿Qué problemas de salud puede causar la ECF?

Cuando las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos, pueden causar dolor y daño a órganos o tejidos debido a la falta de flujo sanguíneo. Esto, combinado con los efectos de la anemia, significa que los bebés y niños con anemia de células falciformes tienen más probabilidades de tener complicaciones por infecciones, como neumonía; problemas de la vista; coágulos de sangre; y problemas respiratorios. Los niños con anemia de células falciformes también pueden presentar inflamación del bazo si las células falciformes quedan atrapadas allí.

¿Cómo puede ayudar a su hijo a vivir una vida saludable mientras crece?

Los niños con anemia de células falciformes y sus familias pueden trabajar juntos para prevenir complicaciones siguiendo estos pasos:

  • Manténgase bien hidratado, ya que la deshidratación puede aumentar la posibilidad de formación de hoz.
  • Evite las temperaturas extremas, especialmente el frío, ya que esto también puede provocar la formación de hoz en las células.
  • Evite las áreas de gran altitud donde hay menos oxígeno.
  • Tenga cuidado con el ejercicio muy vigoroso, que puede disminuir la cantidad de oxígeno disponible para la sangre.
  • Lávese las manos con regularidad y evite a las personas enfermas tanto como sea posible.
  • Reciba todas las vacunas recomendadas.
  • Conozca todos los signos y síntomas de arterias bloqueadas, anemia, inflamación del bazo, infección, coágulos de sangre y problemas pulmonares para que sepan cuándo buscar atención médica inmediata. Pídale al médico o al equipo médico de su hijo que le ayude a comprender las principales señales de advertencia de cada uno de estos según la edad de su hijo.

Consulte también este práctico conjunto de herramientas creado por los CDC y la Sociedad Estadounidense de Hematología. Explica las complicaciones comunes de la anemia de células falciformes y los pasos a seguir para mejorar la salud.

Un vínculo estrecho con la atención médica es fundamental porque cuanto antes se diagnostican las complicaciones, antes y con más éxito se tratan. También existen tratamientos como la hidroxiurea que pueden ayudar a prevenir complicaciones en primer lugar. Los niños con anemia de células falciformes deben visitar a su médico de atención primaria y a su especialista con regularidad, tengan síntomas o no, para que puedan trabajar juntos para llevar una vida lo más saludable posible.

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